Hoy, 29 de febrero, es un día atípico que solo aparece en el calendario cada cuatro años –los años bisiestos-, motivo precisamente por el que fue escogido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.Esta baja prevalencia en la población y la existencia de un gran número de ellas -la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que existen más de 7.000-, así como la amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también dentro de una misma enfermedad originando numerosos subtipos, provoca que su mayor desafío sea la obtención de un diagnóstico precoz y un tratamiento.

Por ello, desde la Asociación Social Creciendo, en nuestra constante labor de visibilización y  concienciación sobre la diversidad funcional y los retos a los que se enfrentan aquellas personas con capacidades diferentes, este 29 de febrero reclamamos más recursos para la investigación de las
Enfermedades Raras, ya que el desconocimiento que rodea a estas patologías dificulta su diagnóstico y, a su vez, la demora diagnóstica priva al afectado de un tratamiento adecuado o las intervenciones terapéuticas que precisa, provocando en muchas ocasiones un agravamiento de la enfermedad, poniendo incluso, en ocasiones, su vida en riesgo.

Otro factor a tener en cuenta y motivo también de reivindicación en este día es la falta de equidad en el acceso a los tratamientos y terapias, que además en muchas ocasiones son costosas y difíciles de obtener.
Actualmente cerca de 130.000 personas en Canarias y casi 3 millones en España están diagnosticadas con alguna de estas patologías. El 65% de ellas son graves y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) y desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, originando pérdida de autonomía (1 de cada 3 casos).

Este 29 de febrero de 2024 el lema elegido por FEDER para poner voz y reivindicar el cumplimento de los derechos de las personas que sufren este tipo de patologías es ‘En enfermedades raras ¿más vale prevenir que curar?’, proponiendo la prevención mediante la actuación en tres niveles: investigación para entender su origen, implementación de programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad de forma precoz y atención integral con acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y terapias para evitar el agravamiento de la enfermedad, favorecer su mejoría o, incluso, su curación.

Por eso, desde la A.S. Creciendo invitamos a todos a reflexionar en esta jornada acerca de la lucha que enfrentan millones de personas en todo el mundo y a apoyar sus reivindicaciones porque solo a través de un verdadero compromiso con la investigación y la atención médica equitativa podremos aspirar a mejorar la calidad de vida de todos ellos.